影像挑战女性患儿,精神运动性障碍,异常的

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16岁女性，2岁时出现精神运动性障碍，孤独症特征和异常的手部动作，10岁时出现全面性癫痫发作。患者父母为近亲结婚，出生和新生儿发育正常。无孤独症家族史。查体发现患者无眼神交流，小头畸形，明显的智力障碍以及少言寡语。患者已丧失双手和双脚的目的性使用技能，并可见频繁的手部动作（视频）。余神经系统查体正常，头颅MRI无殊。

（视频：可见患者连续，重复的双手握拳并鼓掌动作）

（图：基因检测提示MECP2基因4号外显子杂合无义突变）

诊治经过

这一重复无目的导向双手不自主动作即复杂刻板运动（motorstereotypy，MS）。特征性的双手MS提示Rett综合征（RS）的可能。患者行遗传学检测证实MECP2基因突变（c.AT，p.Lys?），确诊本病（图）。予利培酮及卡马西平等对症治疗。

最终诊断

Rett综合征

讨论

RS患者的除手部MS（鼓掌，轻拍，挥手）外，还可见身体（如摇摆）或腿部（如将一条腿移到另一条腿上）不自主动作。MS需与其他不自主动作，如抽动，强迫或习惯行为，自动症，静坐不能以及发作性运动障碍等鉴别，可通过临床特征，比如发病年龄，部位分布，病程，节律性，先兆感觉等加以区分。除RS外，MS还可见于其他孤独症谱系疾病，安琪儿综合征（Angelmansyndrome），抽动症，迟发性运动障碍，左旋多巴诱发的异动症，额颞叶痴呆，不安腿综合征，神经棘红细胞增多症，神经铁蛋白病以及Lesch-Nyhan综合征等。有时MS可合并刻板发音，自残行为和其他运动障碍。

[参考文献]

RamachandiranNandhagopal,DouglasFriday,StefanWeiss.Handmovementinautismspectrumdisorder.JClinNeurosci.July;41:60,.