编者按
由医院主办的“小儿正常和异常生长发育知识新进展”学习班第21期今天在广州正式开幕啦，请看小编现场发来的火热报道。
本次大会主席、医院马华梅教授致欢迎词，“小儿正常和异常生长发育知识新进展”学习班已经举办了20年，今年是学习班举办的第21个年头，也是学习班新一轮20年的开始，恰值中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组正式成立，因此今年的学习班意义非凡。马华梅教授对20年来支持学习班的专家同仁表示衷心感谢，对来自全国各地儿科内分泌领域、参加本次学习班的专家同道表示热烈的欢迎。
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长、浙江大医院常务副院长傅君芬教授致欢迎词。傅教授讲到，广州是一座热情、美丽、宜居的经济发达城市，广东地区儿科内分泌专业在创始人杜敏联教授的带领下，取得了辉煌成就，相信在现任带头人刘丽主任的领导下，一定会发扬光大，并预祝本次学习班圆满成功。
下面是各位专家老师的精彩演讲
傅君芬教授
浙江大医院
从Rudolph儿科学教材看儿童生长障碍的规范化诊治
鲁道夫儿科学（RudolphPediatrics）作为经典的儿科学教材，已经出版了一个多世纪，是最重要也是最受尊敬的儿科学教科书之一。傅教授就教材中有关儿童生长障碍的规范化诊治内容进行了系统、详细的讲解。
在生长发育的评估过程中，准确的身高测量非常重要，应由同一个测量人、同一个时间点进行测量，为评估生长速率，两次测量间隔时间不少于4个月。生长迟缓可分为原发性生长迟缓、继发性生长迟缓、特发性矮小等。对身高严重矮小（-3SD）、生长速率低于正常值、身高百分比明显偏离遗传身高的儿童必须进行生长迟缓评估，评估内容包括完整的病史、体格检查以及特殊检查（GH缺乏试验、GH缺乏筛查试验、GH药物刺激试验、IGF1和IGFBP3测定、IGF1生成试验等）。随后傅教授对GHD的病因、临床表现、治疗、ISS的治疗以及GH治疗的监控指标、安全性等进行了详细介绍。
儿童生长是一个极为复杂的过程，受到多种因素的影响；生长模式的改变通常是疾病的第一表现，因此，对儿童生长情况的准确评估十分重要；应通过完整的病史询问、规范的体格检查，严格的筛查和生化检查来诊断生长迟缓疾病；生长激素对治疗GHD、ISS等FDA批准的适应症的治疗效果明确，安全性良好。
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
华南协作组成立仪式
本次学习班大会主席、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组组长、医院马华梅教授宣布，在中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组前组长罗小平教授、现任组长傅君芬教授以及活跃在儿科内分泌遗传代谢领域的各位专家前辈的大力支持下，覆盖广东、广西、福建、海南四省的中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组正式成立！
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长、浙江大医院常务副院长傅君芬教授代表全国学组对中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组的成立表示衷心的祝贺，并相信华南协作组在组长马华梅教授、名誉组长杜敏联教授、顾问刘丽主任以及各位专家教授的带领下，一定会将华南地区儿科内分泌遗传代谢的医、教、研、科普等带上一个新台阶。
下面是各位专家老师的精彩演讲
杜敏联教授
医院
原基性侏儒（primordialdwarfism）
原基性侏儒是一组单基因突变的疾病，遗传病因和临床高度异质性，是从细胞分裂开始的与生长发育调控相关信号异常，出生时为SGA，生后严重的生长迟缓，身高极度小于其年龄，营养调理和生长激素对其生长均无帮助，近99%在新生儿期死亡。原基性侏儒又称小头骨骼发育不良原基性侏儒（MOPD），涉及基因众多，最常见的是MOPDII（OMIM#），因中心粒周蛋白基因（PCNT）的双等位基因功能缺失突变所致，可有宫内和生后生长迟缓，身材不匀称（肢体相对短），鼻长，乳牙宽细，骨龄延迟，头围小，智力发育相对延迟，皮肤局部色素异常（咖啡斑或局部脱色）等表现。CNS血管异常是死亡重要原因，脑动脉异常高发。6岁后可有中心性肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高脂血症。生长激素乃至重组IGF-1几乎无效，出牙后应定期维护，定期检查骨骼，防止髋脱位和纠正脊柱异常，10岁开始每年查脑血管MRI，发现异常及时干预。MOPD还需与耳、髌骨和矮小综合征（MGS）、IMAGe综合征、SGA、IUGR等相鉴别。
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张璧涛教授
香港大学医院
新型胰岛素泵在儿童1型糖尿病的应用
胰岛素泵在儿童糖尿病中的应用日益广泛，多数患者的血糖得到良好的控制，但也有部分患者控制欠佳。应用胰岛素泵治疗需要患者/患者父母有良好的治疗意愿，对胰岛素泵技术的充分理解，足够的血糖监测频率，多学科的紧密合作，患者父母还需要了解既使符合以上标准，胰岛素泵也只是糖尿病管理的可选方式之一。胰岛素泵治疗过程中，与泵相关的不良事件主要是胰岛素输注失败，可能是泵本身、软件或电池等方面的问题，与皮肤相关的不良反应有皮肤刺激/反应、结节、感染、皮下脂肪萎缩等。此外，张教授结合多个实际病例，对新型胰岛素泵在儿童糖尿病中应用的选择、可能的问题、管理方式等进行了详细介绍，并结合最新文献对不同胰岛素泵治疗的对比、胰岛素泵与常规皮下胰岛素注射治疗的对比等进行了详细讲解。
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马华梅教授
医院
儿童睾丸微石症
随着超声影像技术发展、常规体检的普及，儿童睾丸微石症（TM）的发生率有所上升。睾丸微石症是以睾丸内多发钙化为特征的一种临床综合征。睾丸曲细精管内存在以钙盐为核心的沉积物，B超可见睾丸实质性多发性微小钙化灶，TM与肿瘤（良、恶性）、男性不良的相关性，已引起临床医师高度重视。TM患者中男性不育症发生率为17%～23%，不育男性中，TM患者的小管内生殖细胞瘤患病率为20%，而非TM患者仅为0.5%。睾丸微石症的发生机制目前尚不明确，多认为来自曲细精管内细胞内碎片的钙化。儿童睾丸微石症相关疾病有隐睾、唐氏综合征、McCune-Albright综合征、Peuzt-Jeghers综合征、生殖细胞瘤等。马教授结合最新的文献报道，对国内外睾丸微石症流行病学资料、与肿瘤、McCUne-Albright综合征等疾病的关系、疾病管理等进行了系统详细的阐述。儿童TM远期肿瘤发生、生育力影响等目前尚不明确，无指南可循。无症状儿童睾丸微石症人群中有一定的发生率，与睾丸肿瘤的发生不一定有关。
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梁立阳教授
中医院
儿童内分泌疾病的过渡期管理
过渡期管理指针对儿童起病的各类慢性疾病的健康管理，有目的、有计划地过渡到成人，主要涉及医疗、心理和教育等领域。需要进行过渡期管理的疾病有内分泌疾病、先天性心脏病、恶性肿瘤、儿童慢性肾脏病、风湿免疫病、先天性代谢病等，其中内分泌疾病占近1/3。目前过渡期管理面临众多问题，如患者及家长的焦虑和担心（需要面对不熟悉的团队或医师、治疗方案可能需要改变），成人内分泌医师缺乏面对患者家长的经验、缺乏成熟的计划与儿科医师的沟通渠道，以及保险风险、上大学等随诊困难等。过渡期管理的年龄时机在18～25岁，为青春中后期-成年阶段，此时身高增长已结束，发育仍在继续，骨量已达高峰。梁教授对儿童起病生长激素缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、Turner综合征等疾病的过渡期管理进行了详细介绍，医院过渡期门诊的经验。
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李燕虹教授
医院
儿童生长激素缺乏症诊治再思考
医疗安全是临床工作中的重中之重，诊疗常规可以为医疗安全保驾护航，而儿童矮小诊疗规范是基因重组人生长激素（rhGH）治疗的安生性保障。生长激素缺乏症（GHD）指各种病因所导致的GH分泌不足（障碍）和/或GH活性降低，可分为原发/继发（器质性）、孤立性/合并其他垂体激素缺乏、部分/完全性、暂时性。目前GHD诊断中普遍存在以下问题：GH激发试验结果解读不正确；仅凭身高水平进行诊断（不做GH激发试验）；以鞍区影像学代替GH激发试验等；不检查或只检查IGF-1水平；未能明确/排除其他导致矮小疾病，诊断了GHD≠排除了其他矮小性疾病。GHD的治疗主要为追赶损失的身高，维持正常的身高生长速度，维持正常的代谢状态。治疗期间需
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