遗传代谢异常与精神异常

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图：梵高跟随了自己5年的MacbookPro，越来越有感情。由于内存不足，不得不删掉一些东西。很多PDF文献，不得不删除。不过还是意外的发现一些有意思的东西，回忆中：这篇应该是写于年肝脏外科CTLN2患者请我科会诊时，对遗传代谢与精神异常为主题词的总结吧...不全面，但常见的疾病够用。遗传性代谢异常与精神异常在神经内科及精神科中，常有被误诊为原发性精神疾病，如曾遇见有一直诊断为精神病的威尔逊病；也遇见有以精神异常为首发表现的卟啉症；还遇见有文献中表现为精神异常的CTX，索性总结下遗传性代谢异常与精神异常的相关疾病。困难1证明精神异常与代谢相关困难2在临床实践中应考虑到遗传性代谢疾病为器质性精神障碍病因之一哪些情况应怀疑器质性精神异常？突发意识模糊视幻觉非听幻觉白内障进行性认知功能障碍早期或急性起病治疗效果欠佳Level1非典型精神行为异常特点意识混乱视幻觉白内障进行性认知障碍治疗抵抗波动性精神症状Level2非典型精神行为异常特点急性起病早发起病智力损害非寻常或严重的副作用遇到精神行为异常，代谢相关诊断流程：临床检查，如果跟腱异常，CTX；如果脾脏增大，NPC眼科检查：KF环：WD；白内障：CTXNPCCbS头颅MRI，如果异常，威尔逊病如果临床、眼科及头颅MRI均未见异常，是否存在高氨血症？UCD是否存在高同型半胱氨酸血症，MTHFRCbS；腹部彩超是否存在脾脏增大，NPC如果如上均正常，随访监测；或研究其它IEMs疾病其它器质性疾病威尔逊病Wilsondisease(WD)在威尔逊病中，以肝病、神经症状、精神症状起病的各占1/3；精神症状：情绪及情感改变；行为及人格改变（非常常见）；精神症状及认知损害。震颤、肌张力障碍、构音障碍Kayser-Fleischer（KF）环铜蓝蛋白尿素循环障碍Ureacycledisorders(UCDs)意识混乱、腹部疼痛、恶心/呕吐蛋白饮食、手术后、药物高氨血症高同型半胱氨酸血症Homocysteinemia(MTHFR)共济失调精神发育迟滞高同型半胱氨酸血症甲硫氨酸血症(CbS)血栓栓塞脊柱侧弯Marfan样小脑征蛋白饮食、手术后严重近视、异位晶状体高同型半胱氨酸血症甲硫氨酸血症尼曼匹克病C型Niemann-PickdiseasetypeC(NP-C)肌张力障碍+共济失调构音障碍脾脏增大新生儿黄疸慢性进展核上性垂直凝视麻痹菲律宾试验NPC1andNPC2基因测试脑腱性黄瘤病Cerebrotendinousxanthomatosis(CTX)慢性腹泻痉挛性截瘫青少年白内障高脂血症卟啉症Porphyria(POR)黑色尿液或红色尿液便秘腹部疼痛恶心/呕吐最后，只能说一切往事如烟，曾经对疑难少见病很有兴趣，现在的个人标签大多数是★搞血管，放支架★了！陈黎章