中国发作性睡病患者疾病经济负担与生命质

年10月30日，中国罕见病大会期间，中国罕见病联盟联合北京大学医药管理国际研究中心、北京大学药学院药事管理与临床药学系正式发布了《中国发作性睡病患者疾病经济负担与生命质量研究》报告，这是我国第一本发作性睡病相关的系统性患者研究报告，由北京大学史录文教授主编，凝聚了多方专家的集体智慧，旨在评估发作性睡病患者的疾病经济负担和生命质量，为决策者制定相关政策、合理配置卫生资源提供科学依据。互动有礼研究报告发布的意义在于为相关政策、策略制定带来科学的依据，提供翔实的基础资料。生命至上，共享健康。我们希望中国发作性睡病患者积极看待此报告的发布，并积极转发，将这个好消息让更多的人知晓。活动详情见文章底部。发作性睡病（Narcolepsy）是一种罕见的睡眠-觉醒障碍疾病，通常被认为是终身性疾病，临床上以日间过度思睡(excessivedaytimesleepiness，EDS)、猝倒(cataplexy)和夜间睡眠紊乱(nocturnalsleepdisturbance)为主要特征，对患者的生活质量、工作或学习能力往往造成严重的影响。《中国发作性睡病患者疾病经济负担与生命质量研究》首次分析了中国发作性睡病患者的社会人口学特征、疾病特征、就诊经历、治疗现状与需求等就诊基本情况，并从人文健康与社会经济两个方面综合评价疾病负担，为中国发作性睡病患者的相关政策或策略制定提供科学依据，同时为进一步科学研究与治疗方案评价提供了翔实的基础资料。研究发现1我国发作性睡病患者，存在极大的未被满足的治疗需求我国超过一半的发作性睡病患者存在误诊经历，通常被误诊为精神或心理障碍，成人患者确诊时长长于儿童/青少年患者。多数患者为了确诊医院就诊（平均2家，最多8~10家），成人患者平均确诊时长为2.98年，儿童/青少年患者平均确诊时长为0.7年，儿童/青少年患者平均确诊时长低于成人患者，也提示我国发作性睡病的诊断水平在不断提升。被调研的患者均存在较为严重的日间嗜睡倾向，在1型患者中，一半以上的患者每月猝倒频率大于10次，超过三分之一的患者每月猝倒超过30次，超过5%的患者每月猝倒次数大于次。这些都可能影响患者的日常生活、工作或学习。成人、儿童/青少年患者绝大多数都有并发症，其中，最常见的并发症为焦虑或抑郁，其次是呼吸暂停综合征（成人患者）和向心性肥胖（儿童患者）。被调研的发作性睡病患者普遍有很高的治疗需求，其中儿童患者的治疗需求极其强烈，在满分为10分的评估中，儿童患者/家属的评分平均为9.3分，成人患者评分为7.7分。儿童患者确诊后接受西药治疗的比例高达89.7%，成人患者治疗率约为80%。然而大部分接受治疗的患者对治疗的满意程度不高，且存在药物治疗可持续性的困扰。成年患者自述在过去一年接受西药治疗的平均用药时长为7个月，但仅有40%左右的患者在过去三个月里持续用药。儿童患者接受西药治疗的平均用药时长为9个月，过去三个月持续用药的患者比例为64.37%，显著高于成人患者。未能持续用药的最常见原因，主要是：治疗药物有限且可及性差、治疗药物疗效与安全性有限，同时治疗药物均未被纳入医保报销。首先，发作性睡病缺乏治愈性药物，且对症治疗药物有限。目前在我国上市的常用药物均无发作性睡病适应症，且多数为一类精神管制药物，处方管理严格，患者获取处方极其不方便，极大降低了药物可及性。近三分之一的患者（成年患者28.92%，儿童患者30.43%）因为难以获取到药物而无法用药，其中过半的患者（成年患者73.43%，儿童患者50%）提到无法获取药物的原因是“药品为精麻管控药，医生处方困难”，过半的患者（成年患者57.14%，儿童患者50%）提及的原因是“医院没有进药”。其次，被调研患者中有约1/3患者接受西药治疗后转归情况不佳，同时患者在接受常用药物治疗过程中，对于药物耐受性或成瘾性表示担忧。最后，现有治疗药物均为超说明书适应症用药，因此所有药物治疗费用均未能被医保报销，因而确诊后有近1/3的成人患者因经济负担无法坚持治疗。2我国发作性睡病患者疾病经济负担沉重、生命质量处于较差水平我国发作性睡病患者普遍面临沉重的经济负担本研究从全社会角度，全面测算我国发作性睡病疾病经济负担。过去一年内，我国成人发作性睡病患者的人均总成本为.10元，儿童/青少年发作性睡病患者的人均总成本为.12元，儿童/青少年患者人均总成本高于成人患者，且儿童/青少年患者和成人患者的人均总成本均高于年我国居民人均可支配收入。儿童/青少年患者的人均直接医疗成本约为成人患者的2倍，人均直接非医疗成本约为成人患者的2.5倍。此外，我国发作性睡病患者自行治疗总花费（如心理咨询）也较高，且儿童/青少年的自行治疗总花费高于成人患者，侧面反映了我国发作性睡病患者存在一定的心理健康问题，且在儿童/青少年中更为严重。此外，发作性睡病患者的间接成本不可忽视。过去一年内，成人患者的间接成本占总成本的比重超过50%，儿童/青少年患者的间接成本占总成本的比重约为30%，反映出发作性睡病对我国社会劳动力损失带来较为严重的负面影响。发作性睡病对患者生活和成长造成的潜在负面影响难以衡量我国发作性睡病患者被拒学的比例较高，拒学经历不仅会给患者带来精神上的痛苦、忧虑等负面情绪，还可能影响患者未来的职业发展和规划，给患者的生活和成长带来的负面影响难以估量。统计结果显示，43.01%的成人患者仅接受过高中及以下教育，显示发作性睡病患者受教育水平受到了较大限制，也为全社会带来不可估量的劳动力损失。此外，本研究发现一半以上的成人患者有驾照，考虑到发作性睡病患者白天思睡以及易猝倒的疾病特殊性，发作性睡病患者发生交通事故的风险较高，这可能会给社会带来潜在的负面影响。我国发作性睡病患者的生命质量低于常见慢性病患病人群被调研的发作性睡病成人和儿童患者的健康效用值均值分别为0.61和0.63，远低于中国一般人群的效用值水平0.83，甚至低于许多常见的慢性病患病人群效用值。对比基于中国大陆一般人群的SF-6Dv2测量结果，本研究所调查发作性睡病患者的效用值水平低于高血压人群（0.79）、胃病或其他消化系统疾病人群（0.78）、血糖异常人群（0.77）和血脂异常人群（0.77），与卒中人群的效用值水平相当（0.63）。可以看出，作为罕见病，尽管发作性睡病患者人数有限，但患者生存质量受到疾病严重影响，值得社会范围内更广泛的