对罕见病患者,我们应给予怎样的援助和人文

中国战略新兴产业融媒体记者李子吉

年9月底，41岁的蔡磊被迫开始了与渐冻症的抗争。

渐冻症，即肌萎缩侧索硬化，发病率大概在1.6/10万，平均生存期2-5年，目前没有阻止病情或逆转的药物，延缓病程的效果微弱，在生物医疗技术突飞猛进的今天，治愈率依旧为0，被称为世界五大绝症之一。

而蔡磊，这位原京东副总裁，确诊之后两个月，就打算延续自己一如既往的“挑战与玩命付出”，和渐冻症决战到底：搭建数据库、寻求资金和科学家支持、推动药物管线研发，为数以万计的渐冻症患者提供支持；在去年，联合多位病友，捐献脑组织和脊髓组织，供医学研究使用。

类似渐冻症这样“万里挑一”的疾病还有很多。

发作性睡病，一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，多于儿童或青年期起病。发作性睡病的患者，就像是一块“亏电的电池”，不知道什么时候就会突然“断电”。流行病学资料显示，国外报道人群患病率约为0.02%-0.18%，男性略高于女性，国内缺少精确的流行病学数据，文献报告患病率约为0.%。

软骨发育不全，一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒－短肢型侏儒，又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。每年10月3日都是全国软骨发育不全患者家庭相聚的日子，而发起“10.3软骨发育不全关爱日”，是为了呼吁社会各界给予这个罕见病人群更多