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临床上，我们强调无评估不治疗，客观、量化、全面的评估，是制定正确治疗方案的前提，治疗师积累临床经验的重要手段，也是与患者做好沟通取得患者信任与配合的保障。本次和大家分享的是康复干预在临床中的重要性。
一、基本病史：
患者：杜佳莉女27岁
主诉：行走不稳伴姿势异常七年
既往史:＂年行腋窝淋巴结切除术＂。年曾出现“癫痫发作”，无“高血压、冠心病、糖尿病”等病史；无“乙肝”“结核”等传染病史，无手术史，无“输血、献血”史。预防接种随社会进行。
现病史:七年前，患者无明显诱因出现双上肢震颤，动作迟缓，无恶心、呕吐及意识障碍，医院住院治疗，具体治疗过程不详，上肢震颤症状有所好转，六年前，患者摔倒后出现走路不稳，伴左侧肢体活动不灵活，且行为姿势和运动异常，于当地诊所行针灸治疗，效果不佳，今为进一步治疗来我院求治，门诊以“脑损伤后遗症”收入我科。
西医诊断：1、肝豆状核变性（脑型）；2、癫痫病
肝豆状核变性知识介绍
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）由Wilson在年首先描述，故又称为Wilson病（WilsonDisease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/～1/，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
发病部位：大脑
传染性：无传染性
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疾病分类
根据中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》，临床分型如下：
肝型
①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代偿或失代偿)；④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。
脑型
①帕金森综合征；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；④精神症状。
其他类型
以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。
混合型
以上各型的组合。
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发病原因
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K．F环)等。ATP7B基因的变异位点繁多，人类基因组是数据库中记载达多个位点。基因突变位点具有种族特异性，因此基因检测位点的选择要有针对性。我国WD患者的ATP7B基因有3个突变热点，即RL,PL和TM，占所有突变的60%左右。近年来有研究发现除ATP7B以外其他基因如COMMD1,XIAP,Atox1等也与该病相关。
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发病机制
正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。
疾病状态时，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状。铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失。铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环。与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。
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针对康复及心理治疗
有研究发现抑郁症在WD患者中非常常见，已有的调查发现约30-60%患者存在抑郁。因此要加强对WD患者的心理疏导。
①加强公共宣传与教育，减少对患者的歧视。
②不断提高医护人员的业务和综合素质，学习心理学、沟通技巧，与患者建立良好的关系。
③加强生活护理。通过对患者进行文娱体疗和各种技能训练，有利于改善睡眠与精力、进食、运动与感觉等躯体功能状况，创造宽松舒适的住院环境和丰富的训练活动，有利于缓解精神紧张，减轻焦虑、抑郁等负性情感。
④加强对患者进行心理辅导和干预。心理健康状况和生活质量相关，心理干预，对改善患者生活质量有帮助。
⑤患者的预后与家庭支持有密切关系，患者家庭作为其最主要的支持系统，对患者心理及身体的康复起着至关重要的作用。
我院康复治疗计划：利用“运动再学习技术”对患者进行康复干预
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运动再学习技术：是把中枢神经系统损伤后恢复运动功能的训练视为一种在学习或重新学习的治疗方法，利用了学习和动机的理论，以及人类运动科学和运动技能获得研究结果，在强调患者主观参与和认知重要性的前提下，着重按照学习的信息加工理论和现代运动学习的方法，对患者进行再教育，以恢复其运动功能。
运动再学习特别强调早期训练，以生理学、生物力学、运动科学、神经科学及心理学为理论基础，以作业或功能为导向，强调患者的主动参与和认知的重要性，按照运动发生的先后顺序，对患者进行训练，让患者不断地思考和学习正常的运动模式。
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治疗步骤及运动处方：
1.调整肌肉张力失衡
手法松解僵硬、挛缩、具有高张力的肌肉，并通过拉伸、PNF治疗，降低肌张力，刺激肌肉，提高肌肉的敏感性。
2.核心的稳定强化训练
指导患者配合做腹式呼吸，增强腹压。
3.抗阻及肌力训练
1）腘绳肌的向心和离心训练，2）腰大肌、股四头肌、双侧臀大肌、竖脊肌预防失用性肌萎缩
4、重建正确的运功模式和行走步态
行走时脊柱骨盆倾斜、扭转、手足徐动、步态异常，以及针对足踝的调整。
5、指导正确的生活模式
指导患者进行主动活动，缩短卧床时间，进行正确的躺、坐立、站立、行走的正确姿势，包括翻身、站立-坐的正确动作模式，预防重复不良的适应运动行为。
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治疗结果：
1、核心的稳定性较前明显增强；
2、行走时的侧向步幅距离缩小；
3、髋外展外旋幅度较前有明显改善；
4、行走时脊柱代偿模式明显改善，且站立行走时足底基本可以完全接触地面；
5、可以进行简单的日常生活动作：如主动能床上翻身、吃饭、穿鞋。
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总结：
运动再学习技术认为大多数熟练的运动不是依靠计划好的神经对肌肉输出的模式，而是靠反复学习，在脑中形成运动程序。运动再学习技术的训练重点是各关节（肘、肩、髋、膝、踝）和下肢肌群的运动控制能力，而不是单纯地增加肌力。当患侧肢体运动功能逐渐恢复后，训练重点转为协调运动能力，包括站立平衡、步行、翻身等，在这些动作的实践中动态地掌握平衡。随着患者的运动能力和协调能力的增强，训练将转到日常生活的训练中，提高患者日常生活活动的能力，让患者达到生活自理，最终回归社会。脑损伤后的功能恢复，主要依靠脑的可塑性和脑的功能重组，实现重组的主要条件是需要训练特殊的活动，需要得越多，重组就更自动，更容易，特别是早期训练有关的运动动作，对防止代偿、促进脑的可塑性的发展有好处。因此，对于脑损伤早期的患者，及时进行运动再学习训练，可以让患者更好地形成正确的运动模式。
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